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个人简介：主任医师，现任安徽省妇女儿童医学中心（合肥市妇幼保健院）副院长，安徽省第十二批学术和技术带头人后备人选，安徽省预防医学会出生缺陷预防与控制专委会主任委员、安徽省妇幼保健协会出生缺陷防控与干预专委会主任委员、安徽省预防医学会妇幼健康专委会副主任委员。长期从事出生缺陷防控相关工作，也是目前安徽省唯一一位在职的国家卫健委新生儿疾病筛查学组专家组成员，掌握新生儿疾病筛查的最新动态。从事遗传代谢?。?/span>PKU、先天性甲低、甲基丙二酸血症、丙酸血症等）诊疗及相关研究20余年。在安徽省内率先开展串联质谱技术和新生儿基因筛查技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究。多次主持有关科研课题，其中2016年和2018年分别主持完成了市卫健委应用医学研究重点项目“串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究（项目编号：hwk2016yb016）”和“遗传性耳聋基因与AABR联合筛查在儿童听力复筛中的应用研究（项目编号：hwk2018zdz007）”。2016年项目负责人主持开展的“串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究”获得合肥市人民政府“合肥市职工技术创新成果奖二等奖”。其个人先后获得“合肥市先进工作者”、“安徽省最美靑工”、“安徽省妇幼健康服务技术能手”、“合肥市五一劳动奖章”等多项荣誉。先后发表科研论文20余篇。

研究方向：儿童心理卫生、新生儿遗传代谢病筛查与研究

教育经历：2010年安徽医科大学儿少卫生与妇幼保健学专业硕士研究生毕业

工作经历：2003.09-2023.03合肥市妇女儿童保健中心；2023.03至今合肥市妇幼保健院

代表性科研项目：

1.串联质谱技术与高通量基因测序技术在出生缺陷防控中的联合应用研究，2024年安徽省卫生健康委应用医学研究项目2025.1.1-2027.12.31，项目负责人）；

2.新生儿基因筛查技术在遗传代谢病筛查中的应用研究，2024年合肥市卫生健康委应用医学研究项目2025.1.1-2026.12.31，项目负责人）；

3.安徽省苯丙酮尿症儿童行为问题与家庭环境的相关性研究，2023年安徽医科大学?？蒲谢鹆⑾钭手钅?/span>，2023.11-2025.12，项目负责人。

代表性学术论文：

1.Hu HL（第一作者）, Ma QQ, Huang Y, Song WS, Xu HY, Zhe P, Wang Y.Prevalence and mutation analysis of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening in Hefei, China.International Journal of Neonatal Screening, 2025; 11:83(2025IF:4.0，中科院1区)

2.Hu HL（第一作者）, Ma QQ, Wang Y, Song WS, Xu HY,Newborn screening of primary carnitine deficiency: clinical and molecular genetic characteristics. Italian journal of pediatrics, 2025; 51(1), 70 (2025IF:3.2，中科院2区)

3.Hu HL（第一作者）, Ma QQ, Li WD, Wang Y, Song WS, Huang Y,Prevalence and Mutation Analysis of Short-Chain acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Detected by Newborn Screening in Hefei, China, International Journal of Neonatal Screening, 2024, 10(4): 68.(2025IF:4.0，中科院1区)

其他学术、教学成果：

主持的：“串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究”荣获合肥市人民政府颁发德的第四届合肥市职工技术创新成果奖二等奖。

联系方式：hhl919@anliyun.com   手机号码：19056885996